オールグローヴ症候群のプレゼンテーション

オールグローヴ症候群(1978年ジェレミー・オールグローヴによって発見)は、体の中の細胞で作られるタンパク質、“A, LA, D, I, N” が体に悪影響を与えてる病気で、13遺伝子座の第12染色体に欠陥がある為に起きます。

ソース:Orphanet


より具体的に言いますと、患者さんは、血圧が低下した後、不快になります。
嚥下困難。
(危険な物により喉詰まり)歩行困難(精神的な不安)。
日常に痩身。
低血糖になる危険性。トリプルA症候群とは?
-Achalasia (無弛緩症);食道の手術
-Alacrima(無涙症)涙の発生不足、
-Adrenal (副腎)が胃に二つの腺でつながっていて、ホルモン障害を起こします。

syndrome triple a

この病気の個人的な経験:ある患者の母親に会い、この病気の特徴をひとことで言うと何かと質問をしました。
このサイト用に…..進行性の内臓の破壊だと言いました。私は、この定義はひどいもので間違っていると気づきました。
私はハンセン病患者ではありませんが、100%動かなくても四肢はあります。
2012年、私は24歳ですが、スコットランド、デンマーク、スイス、オーストリア、ドイツ、ベルギーの一部とフランス全土に行きました。
テニスを一緒にする相手も見つけました。
運転免許も持ってますし、これから先20年かけて何かのプロになる資格に挑戦しようとしています。

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