Revenons au noyau
dans le noyau il y a les chromosomes, ce sont de grosses molécules en forme de X
Il y en a 23 dans une cellule humaine, et le 12 est défectueux.
L'ensemble de ces grosses molécules forment L'ADN, Depuis une cinquantaine d'années les scientifiques essayent d'en comprendre le fonctionnement
Car un chromosome peut intéragir avec un autres chromosomes pour l'activer, il y a donc un schéma de l'intérieur du noyau : soit transcrire une protéine.
schéma du chromosome 12q13 :
Vous pouvez voir qu'il est constitué de plusieurs partis, le "q" indique la partie du bas, et le 13 une zone approximative de l'ensemble des gènes concernés
il y a environ 1104 gènes pour le chromosome 12, on en connait précisément 1009,
Donc : Les gènes
Un gène c'est une partie d'un chromosome;
que l'on représente souvent par une sucession de petits traits quieux-mêms représentent des "bases aminés" nous y reviendrons
Création d'une protéine
Une protéine est créé à partire de molécules qui s'accrochent au chromosome
on appelle cela la transcription du gène.
Le gène 12q13 est constitué de 14 172 base source :ici chromosme 12q13
En fonction des mutations, il est constitué d'environs 16 introns et exons et code une protéien constitué de 546acdies aminés nous y reviendrons
Certaines informations seront exprimées en "Kda", kilodalton, qui vient du scientifique John Dalton pour mesurer la densité des molécules.
Remarque 1 :
La molécule d'adn est empaquetée, enroulée autour de grosses molécules d'histone de façon régulière et octogonale, elles-mêmes autour de grosses molécules "d'histone h1" ici représentées par une masse rose
Remarque 2 :
Proportionnellement les gènes des humains sont plus fin que lss gènes des autres espèces animales, on ne sait pas pourquoi, les parties constituants les exons sont plus dense.
II-Une fois crée la protéine aladin est éjectée du chromosome dans le cytoplasme.
Ce que nous verons au chapitre suivant.