Presentación del síndrome de Allgrove
La enfermedad de Allgrove (descubierta en 1978 por Jeremy Allgrove)
se debe a una proteína que el cuerpo fabrica mal, la proteína “A, LA, D, I, N”,
esta proteína es creada por las células del cuerpo, porque el cromosoma 12, posee un gen defectuoso el gen o locus 13.
Fuente: Orphanet
Más concretamente, el enfermo puede:
- Tener mareos como consecuencia de bajadas de tensión.
- tener problemas de deglución (riesgo de sofocamiento).
- andar cojeando (preocupaciones psicomotoras).
- ser muy delgado…
- Tener crisis de hipoglucemia. ¿
Porque AAA?
- Acalasia: una operación del esófago.
- Alacrimia una ausencia casi completa de lágrimas.
- Adrenal hace referencia a dos glándulas cerca del estómago que pueden implicar un desorden hormonal.
Experiencia personal de la enfermedad:
Me entrevisté con la madre de otro enfermo. Le pedí una definición sencilla de nuestra enfermedad, para este sitio…
Me respondió destrucción progresiva de los órganos.
Encontré esta definición horrible e irreal.
Yo no soy un leproso, tengo todos mis miembros, incluso si no funcionan al 100%,…
A título informativo, tengo 24 años en 2012 y visité una parte de Escocia, Dinamarca, Suiza, Austria, Alemania, Bélgica, las 4 esquinas de Francia.
Encontré un socio para jugar al tenis.
Tengo mi permiso de conducir y proyectos profesionales ambiciosos para los 20 próximos años.